Боковой амиотрофический склероз, его симптомы, диагностика и лечение

Что такое БАС? Боковой амиотрофический склероз, или БАС, является характерным представителем целой группы заболеваний, которых можно определить, как «медленные инфекции центральной нервной системы». Все они встречаются гораздо реже, чем БАС.

Признаки «медленных инфекций»

К признакам, которые характерны для этих заболеваний, относят некие общие признаки:

• очень длинный латентный, или инкубационный период;
• длительное течение, с неизбежной инвалидизацией;
• летальный исход, который, однако, может быть очень отсроченным во времени.

Кроме БАС, в группу «медленных инфекций» входят губчатые энцефалопатии («коровье бешенство»), куру, или «хохочущая смерть», болезнь Герстмана – Штройслера, амиотрофический лейкоспонгиоз, подострый склерозирующий панэнцефалит Ван Богарта, а также спинальная амиотрофия Арана – Дюшена.

Но болезнь Шарко, или боковой амиотрофический склероз встречается гораздо чаще таких болезней, как куру, при которой заражение происходит во время ритуального поедания сырого головного мозга скончавшихся родственников, или как амиотрофический лейкоспонгиоз, частота которого составляет 1 случай на 3 миллиона человек.

Распространенность и влияние на интеллект

Распространенность же БАС значительно выше: 3-5 случаев на 100 тысяч человек, что делает его самым распространенным заболеванием из группы медленных инфекций.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе зависит от уровня поражения, как мы увидим далее. БАС, при всем своем неибежно инвалидизирующем течении, не затрагивает интеллект. Известный британский математик Стивен Хокинг большую часть своей жизни страдает БАС, он утратил всякую возможность передвигаться и даже говорить, но при этом его ум безукоризненно отточен, что позволяет ему вести интенсивную научную деятельность, и занимать ту самую кафедру, на которой в свое время профессорствовал сэр Исаак Ньютон.

Как проявляется БАС?

Признаки бокового амиотрофического склероза очень серьезны. Так, неврологи чаще всего встречаются с параличами, которые являются или центральными (при поражении корковых нейронов периферический нейрон остается без тормозящих влияний, поэтому растормаживается), либо с периферическими. При БАС возникает синдром сочетанного поражения и центрального и периферического двигательного нейрона.

Поэтому возникают как центральные параличи, но одновременно с ними появляются и вялые парезы, с явлениями фасцикуляций и мышечных подергиваний, а также с соответствующим изменением электронейромиографии.

Уровни поражения при БАС и формы болезни

Клинические проявления БАС включают в себя следующие формы заболевания:

• высокая форма;
• бульбарная форма;
• шейно-грудной вариант;
• пояснично-крестцовая форма.

Ранними симптомами заболевания являются расстройства движения в ногах, мышечные спазмы, подергивания, слабость и затруднения речи при высоких уровнях поражения.

Характерные особенности бокового амиотрофического склероза

Характерной особенностью течения бокового амиотрофического склероза является долгое  отсутствие центральных поражений глазодвигательных нервов. Как следствие, не затрагивается соответствующая мускулатура, и пациент, даже лишенный подвижности, может общаться при помощи движений глаз, особенно, если соответствующая программа помогает снимать потенциалы с мышц, и переводить ее в компьютерные сигналы. Именно таким образом, всего лишь при помощи движений всего лишь одной мышцы, Стивен Хокинг пишет лекции, и выступает с научными докладами, которые транслируются с помощью синтезатора голоса, поскольку даже говорить профессор не в состоянии уже много лет.

Особенностями течения бокового амиотрофического склероза, при любом уровне поражения, являются следующие признаки:

• четкая симметричность поражений мышц при развитой симптоматике;
• сохраняются, в отличие от рассеянного склероза, брюшные рефлексы;
• при БАС нет расстройств органов мочеиспускания, которые также характерны для процессов демиелинизации;
• есть выраженные мышечные боли и спазмы в конечностях;
• существуют вегетативно – трофические расстройства (выраженная потливость, акроцианоз, специфический запах пота у пациентов);
• у пациентов рано развивается похудание, которое нельзя объяснить снижением уровня питания.

К интересным симптомам БАС относится редкость развития пролежней, а также то, что при слабо выраженных мышечных атрофиях на периферии, частой сохранности мышечного тонуса и рефлексов наблюдается выраженное нарушение движения. Конечно, эта диссоциация существует за счет существования одновременно двух видов паралича, которые во многом противоречат друг другу.

О течении и прогнозе

БАС принадлежит к тем заболеваниям, симптомы которого неуклонно прогрессируют, и специфичесчкого лечения не существует. Для БАС существует неуклонно прогредиентное течение, без ремиссий, чем эта болезнь отличается от рассеянного склероза.

Лекарство от БАС

В настоящее время появился препарат под названием «Ризутол»,  «Рилутек»,  который достоверно способен продлевать пациентам жизнь. Его действие связано с влиянием на глутамат, высвобождение которого из двигательных нейронов он замедляет. В итоге замедляется и  повреждение нейронов, но, в результате, он способен только на месяц отодвинуть перевод пациентов на искусственную вентиляцию легких, что, согласитесь, при многолетнем течении заболевания является почти незаметной прибавкой к сроку дожития. Именно постоянная и принудительная ИВЛ является финальным этапом жизни.

При этом пациент находится в полном сознании. Но наличие интеркуррентных инфекций, госпитальной пневмонии, а также сознание полной зависимости от прибора, в случае отказа которого больного ждет верная и мучительная смерть от удушья, приводит к депрессии и быстрому финалу.

Естественно, чем выше форма поражения, тем меньше срок жизни. Смерть при бульбарной форме наступает через 1-2 года. При высокой форме, когда не затрагиваются центры дыхания и кровообращения, срок больше. Но наибольший срок жизни у пациентов с пояснично-крестцовой формой, который иногда может превысить 15 лет.

В США и в Японии прогрессирование БАС в случае пояснично-крестцовой формы научились значительно отодвигать. Для этого используют роботизированную терапию, при которой за пациента движения выполняет экзоскелет, в котором находится больной, но командует движением пациент с помощью накожного снятия потенциала с нерва. Полученная обратная связь существенно улучшает метаболизм и активность нейронов.

Кроме того, с 2013 года есть надежда, что возможно, новый препарат, механизм которого связан с уменьшением «стрессовых гранул» в нейронах, позволит добиться большего успеха в лечении этого тяжелого заболевания.