Наследственные спинальные амиотрофии и болезнь Верднига-Гофмана

Как известно, все наследственные нервно-мышечные заболевания можно подразделить на три группы, в зависимости от причин болезни. Приведем классификацию.

Какие бывают нервно — мышечные заболевания

• миопатии, или болезни, причиной которых является неправильное функционирование дефектной мышечной ткани.

Примером такой болезни является наследственная миопатия Ландузи – Дежерина, при котором происходит преимущественно поражение мышц лица, а также пояса верхних конечностей. Это заболевание сцеплено с полом, и возникает в результате дефекта фермента КФК, или креатинфосфокиназы. В результате мышцы не могут синтезировать «топливо», или креатинфосфат из креатина и АТФ. Поэтому мышцам «нечего есть» при физической нагрузке. В результате возникают атрофии периферической мускулатуры и характерная клиническая картина;

• миастения и миастеноподобные синдромы.

В данном случае и нервы, и мышца абсолютно здоровы, но в синапсе, между нервным волокном и мышцей накапливаются антитела, которые препятствуют ацетилхолину провести нервный импульс на сокращение от нерва к мышце. В результате возникает патологическая мышечная усталость. Эта болезнь хорошо лечится антихолинэстеразными препаратами, которые продлевают «срок жизни» ацетилхолина в синаптической щели;

• спинальные и невральные мышечные атрофии.

Эта группа заболеваний является неврологической, поскольку проблема находится или в периферическом нейроне, который находится в передних рогах спинного мозга, либо в сложности аксонального проведения импульса по аксону – отростку нейрона, который является нервом. В последнем случае амиотрофия называется невральной.

Признаки спинальной амиотрофии присутствуют у таких наследственных нейромышечных заболеваний, как болезнь Верднига – Гофмана, юношеская проксимальная атрофия Веландер – Кугельберга, поздняя форма спинальной и бульбарной атрофии Кеннеди, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, гипертрофический неврит Дежерина-Сотта.

Симптомы и лечение наследственных атрофий наиболее характерно представлены болезнью Верднига-Гоффмана, по которой можно и судить обо всех наследственных амиотрофиях. Что представляет собой это заболевание?

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Это заболевание может начаться в раннем детстве, на 1 или втором году жизни, и его признаки можно заметить даже внутриутробно. В основе поражения является массивная дегенерация клеток мотонейронов, которые заложены в передних рогах спинного мозга.

В результате возникает генерализованная, общая слабость всех скелетных мышц. У них диффузно снижен тонус, сухожильные рефлексы так же понижены. При осмотре обнаруживаются фасцикулярные мышечные подергивания.

Симптомы и признаки

Атрофии мышц достигают большой выраженности в мышцах ног, вплоть до формирования контрактур. Обычно умственного дефицита у пациентов нет, и психическое их состояние не страдает.

Раннее начало болезни Верднига-Гоффмана, имеет симптомы бульбарных нарушений, прогноз при этом течении неблагоприятный. Лечение не приводит к улучшению, и смерть наступает от дегенерации дыхательных ядер блуждающего нерва, через 1-3 года после начала заболевания.

При доброкачественном течении амиотрофии на первый план выступают вялые параличи в ногах, при этом движения в руках сохраняются долгое время, и двигательная активность угасает медленно. Самым благоприятным вариантом течения этой амиотрофии является так называемая «миатония Оппенгейма», при которой несколько лет молодой человек может передвигаться сам.

Тем не менее, болезнь Верднига – Гоффмана – это заболевание, при котором устанавливается группа инвалидности, редко вторая, иногда сразу первая, поскольку это инвалиды детства, которые с трудом могут передвигаться без коляски.

Сопутствующие поражения

Обычно для этих пациентов характерна выраженная деформация позвоночника и грудной клетки, что способствует уменьшению объема легких, снижению функции внешнего дыхания, и, в результате, приводит к различным инфекционным заболеваниям бронхолегочной системы. Непосредственной причиной смерти чаще всего является острая дыхательная недостаточность на фоне развития тяжелой, и резистентной к антибиотикам пневмонии.

Важно помнить, что малышам с этим заболеванием могут ошибочно выставлять диагноз «рахит». Это происходит отчасти потому, что рахита педиатры стали наблюдать мало, а отчасти — в связи с тем, что медленное развитие моторики, а затем утрата приобретенных навыков движения может навести врачей на подобные мысли

.

Но, при вдумчивом наблюдении становится ясно, что быстро развиваются симметричные атрофии, угасают сухожильные рефлексы, появляются фасцикуляции и мышечные подергивания. Результаты электронейромиографии (ЭНМГ) указывают на поражение мотонейронов спинного мозга у ребенка, а биопсия мышечной ткани подтверждает диагноз, который свидетельствует о денервации мышц.

Как лечат спинальные амиотрофии?

К сожалению, при ранних формах развития заболевания неизбежна гибель ребенка. Нет средств, которые могли бы остановить прогрессирующий паралич жизненно важных центров. Но, в случае позднего развития симптомов, важным становится периодический прием ноотропных препаратов, витаминов, средств для улучшения проводимости нервно-мышечного импульса. Показаны сеансы физиотерапевтических процедур, курсы массажа, ЛФК, а в том случае, если возникла грубая деформация грудной клетки, или сформировались контрактуры, то показана оперативная ортопедическая коррекция.