Оглавление:
Эта болезнь носит красивое название, редкое даже в мире заболеваний. Ее называют гепатоцеребральной дистрофией (ГЦД), или болезнью Вильсона-Коновалова. В 1960 году отечественный невролог Коновалов предложил термин «гепатоцеребральная дистрофия», а до этого болезнь пышно и «развесисто» именовалась гепатолентикулярной дегенерацией Вестфаля – Штрюмпеля.
История изучения болезни Вильсона, или гепатолентикулярной дегенерации
История этой болезни отражает накопление знаний и общую эволюцию медицины. Вот этапы изучения болезни Вильсона:
- в конце XIX века Штрюмпель и Вестфаль описывают заболевание, по течению напоминающее рассеянный склероз, но отличающееся размашистыми гиперкинезами, усилением мышечного тонуса и слабоумием;
- в 1912 году Сэмюель Вильсон устанавливает связь этой неврологической картины с имеющимся у больных циррозом печени и выраженными изменениями чечевицеобразного ядра, nucleus lentiformis, которое входит в состав стриатума, или полосатого тела – важного компонента «подкорки» мозга. Болезнь получает название гепатолентикулярной дегенерации, и носит имя Вильсона;
- в 1960 году Коновалов обобщает и перерабатывает данные об этой группе заболеваний, расширяет область поражения мозга, и болезнь носит то имя, которое стоит в заголовке статьи.
Что это за болезнь, и как вы ее причины?
Этиология гепатоцеребральной дистрофии
Болезнь Вильсона – это наследственное аутосомно – рецессивное заболевание. Причины гепатоцеребральной дистрофии в том, что возникает дефектный ген в 13 хромосоме, и частота распространения этого явления, в среднем, составляет 1 случай на 30 тысяч человек.
Причины болезни Вильсона, которые могут ускорить проявление наследственного дефекта – это близкородственные браки, которые переводят рецессивный ген в активное состояние, а также привычные интоксикации и инфекции.
Причина — нарушение обмена меди
Это заболевание связано с нарушением обмена меди в организме. В результате дефекта медь плохо связывается с белком церулоплазмином, который переносит медь в крови. Также медь плохо выделяется с желчью. В результате организм «отравляется» медью, которая не выводится, а поражает печень, подкорковые структуры головного мозга и накапливается даже в глазу.
Симптомы болезни
Симптомы болезни Вильсона складываются из поражения нервной системы, печени и почек накопившейся медью.
Существует патогномоничный симптом – кольцо Кайзер – Флейшера, которое представляет собой коричневые или бурые отложения меди на радужной оболочке глаза, на краю между роговицей и склерой. Они обнаруживаются на поздней стадии заболевания, а на ранней видны только при использовании щелевой лампы.
Неврологические симптомы гепатоцеребральной дистрофии следующие. Возникает дизартрия (расстройство речи), тремор, нарушению координации движений в конечностях, слюнотечение и пошатывание при ходьбе. Возникают признаки деменции и психических расстройств (маниакальные, бредовые состояния), депрессии, шизофреноподобные психозы. Все неврологические нарушения вторичны, и возникают после поражения печени.
Печень при этой болезни страдает раньше всего. Возникает цирроз печени, снижается ее белоксинтезирующая функция, возникает тромбоцитопения, снижается количество белка. Появляется гепатомегалия, желтуха, анемия. Также поражаются почки, возникает почечный тубулярный ацидоз с характерной клинической картиной.
Симптомы гепатолентикулярной дистрофии (болезни Вильсона) у детей протекают так же, как и у взрослых.
Диагностика
Поскольку кольцо Кайзер – Флейшера встречается у 98% всех пациентов, то его наличие очень облегчает диагностику. Кроме этого, в крови снижается уровень церулоплазмина, а в моче – повышается содержание меди, поскольку она не имеет возможности секретироваться в желчь, вследствие поражения печени.
Некоторые сложности представляют изолированные и плохо выраженные печеночные проявления, при которых пациент не обращается к врачу, а попадает в больницу только в состоянии острой печеночной недостаточности.
Иногда, редко, но бывает обратная картина. У пациентов начинаются жалобы на писчий спазм, локальную дистонию, насильственные движения, и нет никаких поводов к обследованию печени.
Все пациенты с жалобами на гиперкинезы (насильственные движения) и поражение экстрапирамидных ганглиев должны проходить осмотр офтальмолога и сдавать кровь на церулоплазмин и мочу на медь.
Лечение
Основой терапии является раннее назначение хелатов, пока не развился цирроз печени. Хелаты – это препараты, которые образуют с медью растворимые комплексы, вследствие чего она не накапливается, а выводится из организма. Основой лечения является назначение Д-пеницилламина вместе с пиридоксином, чтобы компенсировать его недостаточность.
Лечение гепатоцеребральной дистрофии пеницилламином проводится пожизненно. Ежедневно пациент должен получать его в дозировке 1,5-2 грамма.
Также используют ацетат цинка и Триентен, унитиол, которые хорошо переносятся. В случае развития острой печеночной недостаточности пациентам показана пересадка печени.
Прогноз
В том случае, если лечение начато рано, то при правильной поддерживающей терапии удается сохранять нормальное состояние пациента долгие годы. В том случае, когда болезнь начинается бурно, с признаков острой печеночной недостаточности в молодом возрасте, то при таком течении прогноз неблагоприятный.
Последствия гепаторцеребральной дистрофии также могут проявиться в виде полной деменции и распада личности, если не проводить лечение болезни Вильсона, но, как правило, пациенты не успевают просто дожить до таких нарушений, поскольку у них возникает поражение печени и почек, несовместимое с жизнью гораздо раньше, чем развивается деменция и распад личности.
(голосов: 210, в среднем: 4,80 из 5)
Загрузка...
