Синдром Элерса Данлоса: симптомы, диагностика, прогноз, лечение

На самом деле, почти каждому синдрому с именами иностранных первооткрывателей можно найти отечественное название. Так, синдром Элерса – Данлоса – это несовершенный десмогенез Черногубова – Русакова. Конечно, прояснилось немного, и все же ясно, что речь пойдет о нарушениях в развитии связочного аппарата и вообще соединительной ткани у ребенка при его внутриутробном развитии.

Что представляет собой это заболевание?

Определение

Синдром Данлоса – это группа наследственных болезней, при которых возникает поражение гена, кодирующего синтез белка коллагена, и он проявляется чрезмерной эластичностью кожи, недоразвитием соединительной ткани и общей гипермобильностью суставов.

Если образно охарактеризовать это заболевание «простым языком», то при синдроме Элерса – Данлоса пациент будет представлять собой «гуттаперчивого мальчика» с отстающей, как у бульдога кожей. Особенно хорошо заметны симптомы этого заболевания у детей, поскольку дети и так более гибкие, чем взрослые, а синдром Элерса – Данлоса доводит эту пластичность и гибкость практически до абсурда.

Классификация

Существует несколько типов дефекта коллагена, которые проявляются следующими разновидностями заболевания:

• гипермобильная форма. Основной критерий – чрезмерная наследственная подвижность суставов;
• аутосомно – рецессивный вариант, проявляется дефектом осанки и нарушениями в развитии глазного яблока. По наследству не передается, так как является «тупиковым» аутосомно – рецессивным типом;
• сосудистый вариант. Проявляется недоразвитием сосудов с возможностью их спонтанного травмирования, венозная сеть выступает по всему телу.

Существует еще несколько вариантов недоразвития коллагена, поскольку самих разновидностей этого основного компонента соединительной такни немало. Но мы не будем их перечислять, поскольку они представляют интерес только для специалистов генетиков и ревматологов. Скажем только, что встречается синдром Элерса – Данлоса у детей и взрослых редко. Самая высокая частота встречаемости у классического варианта, при этом только один человек на 10 тысяч имеет наследственный дефект.

Сосудистый вариант встречается еще в 10 раз реже, а некоторые особо редкие варианты развития синдрома возникают только в единичных случаях.

Как проявляется дефект коллагена?

Если мы посмотрим на фото пациента с синдромом Элерса – Данлоса, то, прежде всего, бросается в глаза необычайная эластичность кожи.

Но это только «поверхность айсберга». Такая повышенная эластичность соединительной ткани во всем организме приводит к следующим жалобам и нарушениям:

• вследствие «разболтанности» суставов возникают привычные вывихи и подвывихи;
• недостаточно развиваются мышцы, поскольку рычаги избыточно эластичны (сухожилия);
• маленькая плотность кожи приводит к обширным ранам;
• нарушение осанки;
• появление плоскостопия;
• дефекты сосудистой стенки, возможны инсульты, субарахноидальные кровоизлияния;
• вследствие слабости брюшины часто возникают грыжи (пупочная, бедренная, паховая, белой линии живота);
• возникает птоз (или опущение) паренхиматозных органов брюшной полости, а также лежащих забрюшинно (так, птоз почек приводит к нарушению оттока мочи, вследствие чего возможно появление пиелонефрита, а также мочекаменной болезни;
• нарушения зрения. Поскольку склера глазного яблока – это соединительная ткань, то ее слабость может привести не только к отслойке сетчатки, но и к разрыву самого глазного яблока;
• возникают рубцовые поражения кожи при малейших травмах;
• появляется пролапс митрального клапана, и возможны более серьезные клапанные пороки, поскольку створки клапанов не обладают достаточной жесткостью, чтобы противостоять обратной ударной волне крови;
• Возникают разнообразные вегетативно – сосудистые и трофические нарушения.

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса – Данлоса производится по формальным критериям, которые отражают гипермобильность суставов и эластичность кожи. При необходимости проводится молекулярно – генетическая диагностика, а для того, чтобы выявить возможность мутации во время беременности, требуется проведение пренатального скрининга.

О лечении

Специфических средств лечения синдрома Элерса – Данлоса не разработано. Применяются общеукрепляющие средства, массаж. В некоторых случаях показано хирургическое вмешательство (при грыжах, спланхноптозе, привычных вывихах).

Поскольку нет доказательств, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина приводит к улучшению функции соединительной ткани, то нет необходимости таким пациентам принимать хондропротекторы.

Но, в любом случае, этим пациентам нужно принимать витаминные препараты и заботиться о питании.

Кроме того, нужно избегать физических нагрузок и подъема артериального давления, поскольку при сосудистом варианте развития синдрома могут возникать внутренние кровотечения, а также субарахноидальные кровотечения и геморрагический инсульт.

Прогноз

Поскольку нарушений очень много, ведь соединительная ткань расположена повсюду в организме, то прогноз при синдроме Элерса — Данлоса может быть достаточно серьезным для жизни при пороках сердца и патологии сосудов, и благоприятным при легких его формах. Инвалидность при синдроме Элерса – Данлоса устанавливается по общим критериям, но самый часты повод для ее получения – аномалии функционирования опорно – двигательного аппарата.